Potrzeby a realia profilaktyki i wspomagania rozwoju osób ze Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych w Polsce

FASD jest rozpoznawane tylko w nielicznych przypadkach. A diagnoza u noworodków zdarza się praktycznie tylko wtedy, gdy kobieta pod wpływem alkoholu trafi na salę porodową.

Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (Fetal Alcohol Spectrum Disorder − FASD) należy – podobnie jak porażenie mózgowe, schizofrenia lub autyzm – do grupy chorób neurorozwojowych. Są to choroby powstające w wyniku uszkodzenia mózgu płodu rozwijającego się w łonie matki. Czynnikami zewnętrznymi zagrażającymi prawidłowemu rozwojowi nienarodzonego dziecka mogą być np. zatrucie matki metalami ciężkimi lub pestycydami, przeżywanie poważnych stresów lub przyjmowanie niektórych leków (np. przeciwpadaczkowych) w czasie ciąży. Są to jednak czynniki występujące stosunkowo rzadko i w dużej mierze niezależne od woli kobiety. Jednak są też czynniki, których działaniu kobieta poddaje się dobrowolnie: papierosy, alkohol i narkotyki.
Wiedza o szkodliwości palenia jest już dobrze ugruntowana zarówno w środowisku medycznym, jak i w populacji ogólnej i kobieta ciężarna z papierosem jest postrzegana przeważnie negatywnie. Natomiast postawy wobec picia alkoholu przez kobiety w ciąży są znacznie bardziej zróżnicowane: od dezaprobaty, poprzez obojętność, do akceptacji. Miałoby to jakieś uzasadnienie, gdyby papierosy były bardziej szkodliwe dla płodu niż alkohol, ale jest na odwrót. Zdaniem specjalistów1, palenie papierosów przez kobietę w ciąży wiąże się z ryzykiem poronienia, niskiej wagi urodzeniowej oraz hiperaktywności dziecka we wczesnym okresie rozwojowym. Do tej pory nie ma dowodów na inne konsekwencje. Natomiast ekspozycja płodu na alkohol wyraźnie zwiększa ryzyko nie tylko poronienia, niskiej wagi urodzeniowej i hiperaktywności, ale również poważnych zaburzeń funkcji poznawczych (uwagi, pamięci, mowy, inteligencji), funkcji motorycznych i zachowań społecznych. W związku z tym poziom ryzyka, jakie dla płodu stanowi picie alkoholu przez matkę, jest raczej porównywalny z używaniem przez ciężarną heroiny niż paleniem przez nią papierosów. Przy czym, do spróbowania heroiny chociaż raz w życiu przyznaje się około 0,6%2Polaków, a alkohol pije zdecydowana większość.
Właściwie nie wiadomo, jaki jest odsetek kobiet, które piją alkohol również w czasie ciąży. Główny Inspektorat Sanitarny szacuje, że jest to około 10%3, co, w świetle badań międzynarodowych, wydaje się wynikiem zaniżonym4. Zwłaszcza że rozpowszechnienie FASD w Polsce jest równie wysokie jak w innych krajach. Wyniki badań Państwowej Agencji Rozwiązywania Problemów Alkoholowych5wskazują, że zaburzenia neurorozwojowe wynikające z picia alkoholu przez matkę w czasie ciąży dotyczą nie mniej niż 2% dzieci w wieku 7–9 lat. Szacunki międzynarodowe, określają skalę problemu na 2% do 5%6. Oznacza to, że FASD występuje znacznie częściej niż np. autyzm lub zespół Downa. Powstaje zatem pytanie, jak nasze systemy opieki zdrowotnej, wsparcia psychologicznego, pomocy społecznej i edukacji są przygotowane do zapobiegania, rozpoznawania i udzielania niezbędnego wsparcia osobom z FASD.

Profilaktyka uniwersalna

Wiadomo, że FASD można zapobiec w stu procentach – wystarczy, żeby kobieta nie piła alkoholu w czasie ciąży. I zdecydowana większość kobiet, gdy tylko się zorientuje, że jest w ciąży, odstawia alkohol. Jednak wiedza w tym względzie jest ciągle niewystarczająca. Według wspomnianego raportu GIS, świadomych wysokiego ryzyka dla zdrowia płodu związanego z piciem niewielkich ilości alkoholu jest 62% ciężarnych, podczas gdy aż 90% dostrzega wysokie ryzyko związane z paleniem papierosów.
Kolejny problem związany jest z tym, że nawet kobiety znające ryzyko związane z piciem alkoholu, mogą odstawić go zbyt późno. Układ nerwowy dziecka (a w tym mózg) zaczyna kształtować się wcześniej niż inne organy – już w trzecim tygodniu ciąży. Oznacza to, że kobieta, która miesiączkuje regularnie, ma tydzień, żeby się zorientować, że jest w ciąży. W przypadku nieregularnych cykli, kobieta może jeszcze przez kilka tygodni nie wiedzieć o swoim stanie, a tym samym nie dostrzegać żadnych powodów do zmiany stylu życia. A właśnie okres od 3. do 6. tygodnia ciąży jest kluczowy dla rozwoju układu nerwowego dziecka (chociaż mózg rozwija się nadal przez całą ciążę, a pełną dojrzałość osiąga dopiero około 18. roku życia człowieka).
W związku z tym jedynym bezpiecznym rozwiązaniem wydaje się zachowanie abstynencji alkoholowej wtedy, gdy planuje się zajść w ciążę. Niestety, przynajmniej połowa ciąż jest nieplanowana7. Zwłaszcza wśród nastolatek i młodych kobiet.
Również, gdy kobieta w ciąży trafi do lekarza, nie ma pewności, że uzyska pełne informacje na temat zagrożeń, jakie dla jej rozwijającego się dziecka może stanowić picie alkoholu. Według GIS „ponad połowa badanych kobiet (56,5%) przyznała, że lekarz w czasie ich ciąży nie omawiał z nimi problemu spożywania alkoholu przez ciężarne. (…) Znaczna liczba spośród ankietowanych kobiet informowana była przez lekarza, że picie małej ilości alkoholu jest dopuszczalne lub zalecane, aby utrzymać ciążę (0,6%), lub z innych niewymienionych przyczyn (0,8%)”.

Grupy wysokiego ryzyka

Oczywiście są też kobiety, które wiedząc, że są w ciąży i mając informacje na temat zagrożenia, jakie dla nienarodzonego dziecka stanowi picie przez nie alkoholu, nie przestają pić. Dzieje się tak w przypadku osób uzależnionych od alkoholu, chorych psychicznie lub ofiar przemocy domowej. Albo w przypadku kobiet doświadczających wszystkich tych problemów naraz. Często są to kobiety, które utraciły poczucie jakiejkolwiek kontroli nad własnym życiem, które czują się opuszczone i odizolowane od „normalnego” społeczeństwa. W ich przypadku jest duże ryzyko, że w ciąży w ogóle nie będą szukały pomocy z obawy przed oceniającą postawą przedstawicieli służby zdrowia i innych specjalistów oraz brakiem wiary w skuteczność jakichkolwiek działań.
I najprawdopodobniej będą miały rację. Kobieta pijąca alkohol u większości z nas wzbudza negatywne emocje i stereotypowe myślenie o „wyrodnej matce”. A te czynniki bardzo przeszkadzają w nawiązaniu dobrego kontaktu, który jest przecież warunkiem podstawowym skutecznej interwencji. Aby interwencja była skuteczna, trzeba wyjść poza własny system wartości. A to jest bardzo trudne. Rozmowie z kobietą na temat alkoholu i FASD towarzyszy zwykle poczucie dyskomfortu, co bardzo utrudnia przeprowadzenie wywiadu diagnostycznego, postawienie prawidłowego rozpoznania, podjęcie działań profilaktycznych lub interwencyjnych. A warto się postarać, bo każde ograniczenie ilości wypitego przez matkę alkoholu oraz suplementacja diety środkami wspierającymi rozwój układu nerwowego, zwiększają szanse rozwojowe dziecka.
Warto też pamiętać, że często u kobiet w ciąży choroby psychiczne, np. depresja, pozostają nierozpoznane i nieleczone. Dzieje się tak dlatego, że symptomy, takie np. jak obniżenie nastroju, są przypisywane ciąży, a lekarze obawiają się przepisywać leki z przesadnej obawy przed ich potencjalnie negatywnym wpływem na rozwój płodu. Taka sytuacja nasila ryzyko samoleczenia. Również alkoholem.

Diagnostyka

FASD jest rozpoznawane tylko w nielicznych przypadkach. A diagnoza u noworodków zdarza się praktycznie tylko wtedy, gdy kobieta pod wpływem alkoholu trafi na salę porodową. Dzieje się tak dlatego, że trafna diagnoza FASD wcale nie jest prosta i wymaga wiedzy z wielu różnych dziedzin. Po pierwsze, nie jest łatwo stwierdzić, czy dziecko w okresie rozwoju w łonie matki było narażone na działanie alkoholu. Dowiedzenie się tego od samej kobiety jest trudne z powodów, które zostały omówione powyżej (lekarze prowadzący ciążę rzadko o to pytają, a jeżeli już pytają, to często w taki sposób, że kobieta woli się nie przyznawać do picia). Po drugie, w Polsce nie są prowadzone analizy biomarkerów (smółki lub włosów, paznokci lub krwi matki), które pozwoliłyby stwierdzić ekspozycję płodu na alkohol, jeśli miała ona miejsce w ostatnim trymestrze ciąży. Po trzecie, u noworodków można rozpoznać uszkodzenie układu nerwowego tylko w przypadku małogłowia i/lub objawów neurologicznych. A te nie występują we wszystkich przypadkach FASD. Natomiast wiele wad w funkcjonowaniu układu nerwowego może ujawnić się później, gdy dziecko będzie pokonywało kolejne etapy rozwojowe wolniej niż zdrowi rówieśnicy lub nie będzie w ogóle zdolne sprostać pewnym zadaniom rozwojowym. Po czwarte, przed rozpoczęciem diagnozy w kierunku FASD należy wykluczyć inne możliwe choroby, również genetyczne.
W czasie rozwoju dziecka ujawniają się kolejne problemy: nieporadność ruchowa, zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej, trudności z mówieniem, kontrolą emocjonalną, zachowaniami w sytuacjach społecznych, z nauką itp. Mogą się też pojawiać bardzo różnorodne problemy ze zdrowiem somatycznym – przecież układ nerwowy nie jest jedynym, który może zostać uszkodzony w wyniku działania alkoholu na płód. Często okresem przełomowym, w którym zaczyna być wyraźnie widać, że dziecko nie funkcjonuje tak dobrze jak rówieśnicy, jest początek nauki szkolnej. I często dopiero wtedy są podejmowane próby rozpoznania przyczyn zaburzeń. Kolejnym krytycznym okresem jest dojrzewanie, związane z nowymi zadaniami rozwojowymi, którym nastolatek z organicznymi uszkodzeniami układu nerwowego nie jest w stanie podołać.
Niezależnie od wieku osoby badanej, postawienie diagnozy FASD wymaga pracy zespołowej i uwzględnienia informacji z wielu źródeł:
1. Należy zebrać informacje na temat ewentualnej ekspozycji płodu na alkohol i inne czynniki ryzyka. W związku z tym może być potrzebny wywiad środowiskowy, rozmowa psychologa z biologiczną matką dziecka, pozyskanie informacji z ośrodka adopcyjnego itp.
2. Wykluczenie innych chorób, które lepiej niż prenatalna ekspozycja na alkohol mogą tłumaczyć objawy chorobowe. Jest to zadanie dla lekarza – zwykle pediatry, ale może być konieczna konsultacja genetyczna, endokrynologiczna, psychiatryczna, neurologiczna itp.
3. Ocena dysmorfii, czyli charakterystycznego układu rysów twarzy występującego tylko w jednej z form FASD – przy pełnoobjawowym Płodowym Zespole Alkoholowym (Fetal Alcohol Syndrome – FAS). Takiej oceny powinien również dokonać lekarz, najlepiej genetyk.
4. Analiza funkcji werbalnych przez logopedę.
5. Ocena funkcjonowania układu nerwowego w wielu różnych obszarach: motoryki, pamięci, uwagi, uczenia się, inteligencji, myślenia abstrakcyjnego, elastyczności poznawczej, złożonych funkcji wykonawczych, regulacji emocjonalnej, zachowań adaptacyjnych i społecznych oraz komunikacji społecznej. Jest to zadanie dla psychologa lub neuropsychologa, z którym niewielu specjalistów w Polsce potrafi sobie poradzić. Wynika to z faktu, że taka analiza funkcjonalna jest czymś innym niż ocena poziomu IQ lub gotowości szkolnej, które są standardowymi zadaniami psychologów klinicznych. Co więcej, w Polsce brakuje standaryzowanych narzędzi do diagnozy większości wymienionych obszarów, zwłaszcza u dzieci. Psycholodzy podejmują więc tzw. próby kliniczne, czyli oceniają funkcjonowanie dziecka na podstawie zadań opracowanych na bazie własnych doświadczeń, które nie zawsze są wystarczające do postawienia trafnej diagnozy. Albo poprzestają na ocenie IQ, które u dzieci z FASD często pozostaje w normie.
W polskich realiach taka interdyscyplinarna diagnoza jest możliwa tylko w nielicznych ośrodkach8. Sytuacji nie ułatwiają też obecne rozwiązania prawno-finansowe, które nie przewidują możliwości udziału w diagnozie medycznej specjalistów z innych dziedzin.
Kolejną barierą jest brak ogólnopolskich standardów diagnozy FASD, w związku z czym – nie dość, że każdy „specjalista” zwykle stawia diagnozę indywidualnie (nie uwzględniając wiedzy z innych niż własna dziedzin), to jeszcze kieruje się innymi przesłankami. W związku z tym już dochodziło do sytuacji, gdy dziecko miało dwie różne diagnozy (FASD versus nie FASD), postawione przez dwie różne osoby, a sprawę próbował rozstrzygnąć sąd.
Dochodzimy tu do kolejnego problemu związanego z diagnozą, a mianowicie jej celu. Wydawałoby się oczywiste, że diagnoza FASD ma służyć zaplanowaniu dalszego postępowania z osobą chorą po to, by usprawnić jej funkcjonowanie. Tymczasem w polskich warunkach o diagnozę w kierunku FASD występują najczęściej ośrodki adopcyjne lub opiekunowie zastępczy „trudnego” dziecka. W tych wypadkach diagnoza ma często większe znaczenie formalne niż terapeutyczne – nie daje wskazówek dla wczesnej interwencji i leczenia, określając specyficzne potrzeby dziecka i jego rodziny, a służy raczej oznakowaniu dziecka jako „uszkodzonego”.

Pomoc dla osób z FASD i ich rodzin

FASD, które powstaje na skutek organicznego uszkodzenia układu nerwowego, nie można wyleczyć. Jednak poprzez intensywną pracę wspierającą realizację kolejnych zadań rozwojowych – od kształtowania właściwych wzorców ruchu, aż po trening myślenia przyczynowo-skutkowego i zapewnienie właściwych warunków rozwoju – można znacząco poprawić umiejętności życiowe i społeczne chorych. Wyniki są tym lepsze, im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i rozpoczęte działania. Późne rozpoznanie lub jego brak albo brak profesjonalnego wsparcia dla rodziny i chorego dziecka często prowadzą do powstawania wtórnych zaburzeń, które pogarszają i tak złe funkcjonowanie jednostki. Szczególnie zagrożone rozwojem gorszym niż by to wynikało z samych uszkodzeń prenatalnych są dzieci wychowujące się w rodzinach z problemem alkoholowym lub chorobami psychicznymi, w złej sytuacji materialnej lub których rodzice są słabo wykształceni.
Rozpoznanie FASD oznacza zwykle diagnozę nie tylko dla chorego, ale dla całej rodziny. Rodzice, rodzeństwo i inne bliskie osoby muszą zmienić swój sposób myślenia o chorym, oczekiwania wobec niego, plany związane z jego przyszłością, sposób odżywiania dziecka i własny styl życia. Przede wszystkim muszą przyjąć do wiadomości, że osoba z FASD zachowuje się inaczej niż inni (przeważnie źle lub głupio) nie dlatego, że nie chce postępować lepiej, ale dlatego, że nie potrafi. Nabycie nowych umiejętności wymaga od niej i od jej bliskich, nauczycieli i wychowawców bardzo dużo wysiłku, czasu i pracy indywidualnej. Co więcej, w przypadku dzieci z FASD typowe techniki wychowawcze i edukacyjne nie przynoszą zwykle oczekiwanych efektów.
Celem pracy terapeutycznej powinno być zawsze doprowadzenie chorego do samodzielności – nauczenie funkcjonowania bez ciągłego wsparcia i pomocy ze strony innych osób. Można to osiągnąć poprzez wprowadzenie różnego rodzaju udogodnień i zmian przystosowawczych w środowisku życia dziecka oraz długoterminowe nauczanie i wychowywanie. Obecnie najbardziej obiecującą metodą pracy jest podejście skoncentrowane na rodzinie, które zakłada:
• Utworzenie interdyscyplinarnego zespołu pomocy i opieki wokół dziecka i rodziny. Ważnymi partnerami w tym zespole powinni być nauczyciele, lekarz rodzinny, przedstawiciele pomocy społecznej, psycholog, pedagog, logopeda i terapeuta zajęciowy.
• Nawiązanie zaufania i więzi między zespołem terapeutycznym a rodziną.
• Włączanie rodziny w proces podejmowania decyzji.
• Podtrzymanie więzi między rodzicami a dziećmi.
• Przygotowanie rodziców do przejęcia roli koordynatora terapii dziecka.
Zespół terapeutyczny wspólnie z rodziną powinien realizować jeden spójny i wszechstronny plan pracy dostosowany do indywidualnych potrzeb danej rodziny. Oczywiście, realizacja takiego planu wymaga dobrej koordynacji i współpracy pomiędzy wszystkimi specjalistami. I to wydaje się najpoważniejszą barierą wprowadzenia powyższych idei w życie. W naszych realiach każdy specjalista działa indywidualnie, nie konsultując się z innymi i nawet nie bardzo interesując się tym, co robią inni. Problematyczny jest też postulat włączenia rodziny w proces podejmowania decyzji. Specjaliści często uważają, że rodzice bardziej im przeszkadzają niż pomagają, no i ponieważ nie posiadają odpowiedniej wiedzy, a często również potencjału intelektualnego gwarantującego zrozumienie bardziej złożonych kwestii, nie można ich traktować jak równorzędnych partnerów.
Wielowymiarowy proces diagnostyczny oraz długotrwały i złożony proces terapii całej rodziny wymagają sprawnego i kompetentnego koordynatora. W prawdopodobnie najlepszym na świecie systemie pomocy osobom z FASD, funkcjonującym od prawie 10 lat w Kanadzie, „key workers” odgrywają kluczową rolę. Do ich zadań należy:
1. Podtrzymywanie stabilności rodziny.
2. Wsparcie i pomoc rodzinie w czasie procesu diagnostycznego.
3. Pomoc w korzystaniu z dostępnych form pomocy – skierowania do odpowiednich specjalistów, koordynacja współpracy i opracowanie jednego planu pomocy i opieki.
4. Edukacja rodziców, nauczycieli, zespołu terapeutycznego, pracowników socjalnych, prawników na temat neurologicznego podłoża FASD oraz potrzeb rozwojowych dziecka.
5. Pomoc rodzinie w nawiązaniu kontaktów z innymi rodzinami w podobnej sytuacji (grupy wsparcia).
Są to zadania znacznie wykraczające poza zakres obowiązków i kompetencje działających w Polsce powiatowych centrów pomocy rodzinie. Nie ma też żadnej innej instytucji, która mogłaby pełnić funkcję koordynatora pracy z rodziną z FASD. Podobnie zresztą było w Kanadzie, gdzie stanowisko „key workera” zostało utworzone specjalnie na potrzeby międzyresortowego systemu wsparcia dla osób z FASD i ich rodzin. Mam nadzieję, że w Polsce również uda się doprowadzić do podobnego porozumienia między resortem zdrowia, edukacji i pomocy społecznej, gdyż prawdopodobnie nie wymyślimy bardziej skutecznej metody niesienia pomocy osobom z tą specyficzną chorobą.

1Draft Baseline Report on Neurodevelopmental Disorders in the Framework of the European Environment and Health Strategy, 2003http://ec.europa.eu/environment/archives/health/pdf/neurodevelopmental_disorders.pdf[^]
2Malczewski A., Misiurek A., Używanie i postawy wobec substancji psychoaktywnych w populacji generalnej w 2013 roku, CINN, KBPN.[^]
3http://zdrowiewciazy.pl/pdf/publikacje/raport_zachowania_zdrowotne_kobiet_w_ciazy.pdf[^]
4http://www.eufasd.org/pdf/factsheet.pdf[^]
5Projekt ALICJA – Alkohol I Ciąża.[^]
6http://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/data.html#ref[^]
7http://www.cdc.gov/reproductivehealth/unintendedpregnancy[^]
8Autorce znany jest w Polsce tylko jeden ośrodek zapewniający tak interdyscyplinarne podejście diagnostyczne. Jest to Centrum Diagnozy i Terapii FASD przy Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie. Są plany utworzenia kolejnych placówek.[^]